Prevalence and antimicrobial resistance profile of pathogens isolated from patients with urine tract infections admitted to a university hospital in a medium-sized Brazilian city

ABSTRACT This study aimed to determine the antibiotic profile of microorganisms isolated from urine samples of patients with community urine tract infections (UTI) admitted to the University Hospital of the Federal University of Sao Carlos to support an appropriate local empirical treatment. A retrospective cross-sectional study was conducted from October 2018 to October 2020. Data from 1,528 positive urine cultures for bacterial pathogens and antibiograms were tabulated. Bacterial species prevalence and their resistance profile were analyzed and compared by sex and age. For Gram-negative fermenting bacteria, resistance rates were compared between patients with previous hospitalization and the total of infections caused by this group. For comparisons, the Chi-square test was performed, using Fisher's exact test when necessary (BioEstat program, adopting p ≤ 0.05). A multivariate analysis was applied to assess the effect of the studied variables in predicting multidrug resistance. Infections were more prevalent in women and older adults. Gram-negative bacteria represented 90.44% of total cultures. In both sexes, E. coli prevalence was significantly higher in adults compared with older adults (p < 0.0001). For several antibiotics, resistance rates were higher in the older adults compared with other ages and in patients with Gram-negative fermenting infections and previous hospitalization compared with the total of infections by this group of bacteria. The closer to the hospitalization, the higher the number of antibiotics with superior resistance rates. Resistance rates for aminoglycosides, carbapenems, ceftazidime, nitrofurantoin, piperacillin+tazobactam, and fosfomycin were less than 20%, considered adequate for empirical treatment. Only hospitalization in the previous 90 days was statistically significant in predicting infections by multidrug-resistant bacteria.

Enhancing understanding of SARS-CoV-2 infection among individuals with Down syndrome: An integrative review

ABSTRACT BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a non-rare genetic condition that affects approximately 1 in every 800 live births worldwide. Further, it is associated with comorbidities, anatomical alterations of the respiratory tract, and immunological dysfunctions that make individuals more susceptible to respiratory infections. OBJECTIVE: To systematize the current scientific knowledge about the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection among individuals with DS. DESIGN AND SETTING: This integrative review was conducted at the Universidade Federal de São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: This review was conducted in the following databases: the Virtual Health Library (Biblioteca Virtual em Saúde, BVS), PubMed, and Web of Science, using MeSH descriptors. The search included English or Portuguese studies published between January 1, 2020, and October 14, 2022. RESULTS: A total of 55 articles from 24 countries were selected, comprising 21 case-control or cohort studies, 23 case reports or series, and 11 narrative reviews or opinion studies. The articles were grouped into five categories: previous comorbidities, coronavirus disease 2019 (COVID-19) clinical features and evolution, cytokine storm and interleukins, living in institutions as a risk factor, and behavioral actions as a protective factor against SARS-CoV-2 infection. CONCLUSION: Individuals with DS are more susceptible to COVID-19 infection due to variables such as previous comorbidities, immunological factors, and their habitable environments. These aspects confer a higher risk of infection and an unfavorable clinical course. The precise pathways involved in the pathophysiology of COVID-19 in individuals with DS are not clear, thus requiring further studies. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: The Open Science Framework registered the research protocol (https://osf.io/jyb97/).

Crenças e atitudes das cuidadoras quanto à alimentação e evolução ponderal infantil na pandemia de covid-19 / Beliefs and attitudes of caregivers regarding infant feeding and weight development in the covid-19 pandemic / Creencias y actitudes de las cuidadoras sobre la alimentación y el desarrollo ponderal infantil durante la pandemia de covid-19

RESUMO: Objetivo: Investigar crenças e atitudes das cuidadoras em relação à alimentação e à evolução ponderal de crianças de 5-7 anos. Método: Estudo descritivo, 218 cuidadores/crianças, realizado em oito USF de São Carlos-SP, Brasil, em 2020/2021. Analisados dados antropométricos, informações sociodemográficas, histórico de saúde/hábitos de vida e questionário de alimentação da criança. Utilizado JASP® para análise estatística, significância p<0.05. Resultados: Pontuações maiores na percepção de responsabilidade sobre a alimentação da criança (p<0.0001), e menores na percepção e preocupação com o peso da criança (p<0.0001). Correlação positiva: IMC crianças X percepção e preocupação com o peso da criança (p<0.0001); menor escolaridade X menor percepção e preocupação com o peso da criança (p=0.034). Conclusão: Este estudo possibilitou a análise das crenças/atitudes de cuidadoras em relação à alimentação/evolução ponderal de suas crianças durante a pandemia, e pode servir como referência para estudos futuros e elaboração de estratégias de educação nutricional para esta população pediátrica.

ABSTRACT Objective: To investigate the beliefs and attitudes of caregivers concerning the diet and weight development of children aged 5-7. Method: Descriptive study, 218 caregivers/ children, carried out in eight USFs in São Carlos-SP, Brazil, in 2020/2021. Anthropometric data, sociodemographic information, health history/lifestyle habits, and the child's feeding questionnaire were analyzed. JASP® was used for statistical analysis, significance p<0.05. Results: Scores were higher in the perception of responsibility for the child's diet (p<0.0001), and lower in the perception and concern about the child's weight (p<0.0001). Positive correlation: BMI children X perception and concern about the child's weight (p<0.0001); lower schooling X lower perception and concern about the child's weight (p=0.034). Conclusion: This study made it possible to analyze the beliefs/attitudes of caregivers regarding the diet/weight gain of their children during the pandemic, and can serve as a reference for future studies and the development of nutritional education strategies for this pediatric population.

RESUMEN Objetivo: Investigar las creencias y actitudes de las cuidadoras en relación con la dieta y el desarrollo del peso de los niños de 5 a 7 años. Método: Estudio descriptivo, 218 cuidadoras/niños, realizado en ocho USF de São Carlos-SP, Brasil, en 2020/2021. Se analizaron los datos antropométricos, la información sociodemográfica, los antecedentes sanitarios/hábitos de vida y el cuestionario de alimentación del niño. Para el análisis estadístico se utilizó JASP®, significancia p<0,05. Resultados: Las puntuaciones fueron más altas para la percepción de responsabilidad por la dieta del niño (p<0,0001), y más bajas para la percepción y preocupación por el peso del niño (p<0,0001). Correlación positiva: Niños con IMC X percepción y preocupación por el peso del niño (p<0,0001); menor escolarización X menor percepción y preocupación por el peso del niño (p=0,034). Conclusión: Este estudio permitió analizar las creencias/actitudes de las cuidadoras en relación con la dieta/evolución ponderal de sus hijos durante la pandemia, y puede servir de referencia para futuros estudios y el desarrollo de estrategias de educación nutricional para esta población pediátrica.

Family quality of life among families who have children with mild intellectual disability associated with mild autism spectrum disorder / Qualidade de vida familiar entre famílias que têm filhos com deficiência intelectual leve associada ao transtorno do espectro do autismo leve

ABSTRACT Background: Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD) are often concomitant childhood developmental disorders. These disorders can alter family quality of life (FQoL). Objective: To investigate FQoL among families who have children with mild ID, associated with mild ASD. Methods: Cross-sectional descriptive study with 69 families who have children with mild ID and ASD, ranging from six to 16 years old, and who were provided with disability-related services in Brazil. Data were collected using a family sociodemographic questionnaire, an ID and ASD personal profile form, the Barthel index for activities of daily living and the Beach Center FQoL scale. Results: People with ID and ASD had an average score of 88.2±11.5 in the Barthel index, thus indicating moderate dependency in basic activities of daily living. The average total FQoL score (3.56±0.34) was lower than the scores for the "family interaction" (3.91±0.42; p<0.001), "parenting" (3.79±0.35; p<0.001) and "disability-related support" (3.98±0.16; p<0.001) domains; and higher than the scores for the "physical/material well-being" (3.19±0.64; p<0.001) and "emotional wellbeing" (2.75±0.62; p<0.001) domains. Parents' marital condition, monthly family income, family religious practice and effective communication skills among the people with ID and ASD were predictors for FQoL (R2=0.407; p<0.001). Conclusions: FQoL was sustained through factors such as family interaction and parents' care for their children. Improving families' emotional wellbeing and physical and material conditions is likely to positively affect the FQoL of these families.

RESUMO Antecedentes: Deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro do autismo (TEA) são distúrbios do desenvolvimento infantil frequentemente concomitantes que podem impactar na qualidade de vida familiar (QVF). Objetivo: Esta pesquisa avaliou a QVF entre famílias que têm filhos com DI leve associada a TEA leve. Métodos: Pesquisa transversal e descritiva, que investigou 69 famílias com filhos com DI e TEA leves, com idades entre seis e 16 anos, que recebiam serviços relacionados à deficiência no Brasil. Os dados foram coletados por meio de formulário sociodemográfico, formulário de perfil da pessoa com DI e TEA, o índice de funcionalidade de Barthel e a Escala de QVF do Beach Center. Resultados: Os indivíduos com DI e TEA obtiveram pontuação média de 88,2±11,5 no índice de Barthel, o que indicou dependência moderada nas atividades básicas de vida diária. O escore médio da QVF total (3,56±0,34) foi menor que os escores dos domínios "interação familiar" (3,91±0,42; p<0,001), "cuidados dos pais com os filhos" (3,79±0,35; p<0,001) e "apoio ao deficiente" (3,98±0,16; p<0,001), e maior que os escores dos domínios "bem-estar físico-material" (3,19±0,64; p<0,001) e "bem-estar emocional" (2,75±0,62; p<0,001). Condição marital dos pais, renda mensal, prática religiosa e comunicação adequada dos indivíduos com DI e TEA foram preditores da QVF (R2=0,407; p<0,001). Conclusões: A QVF foi sustentada por aspectos como a interação familiar e o cuidado dos pais com os filhos. Melhorar o bem-estar emocional e as condições físicas e materiais familiares provavelmente afetará positivamente a qualidade de vida dessas famílias.

Genética em Medicina e Enfermagem: percepções de profissionais de saúde envolvidos com o processo ensino-aprendizagem / Genetics in Medicine and Nursing: perceptions of health professionals involved in teaching and learning process

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Abstract: Introduction: The evolution of genetics has led to medical and nursing entities recommending specific skills to their health professionals. Professors and preceptors in the area must therefore introduce and discuss genetics accordingly to ensure proper training for students. Objective: This study aimed to explore how professors and preceptors of Medicine and Nursing courses at a Brazilian public university perceive the subject matter of genetics in the teaching and learning process of undergraduate studies. Method: This is a descriptive, exploratory, and cross-sectional study that was conducted with a convenience sample, and data was collected through a self-administered electronic questionnaire. In total, 317 professionals were invited and 40 (12.6%) participated. Descriptive data statistics were developed and classified into five categories: 1. description, academic training, and professional information; 2. genetics in the teaching and learning process; 3. continuing education in medical/clinical genetics; 4. genetics in clinical practice; and 5. genetic testing. Result: Twenty-eight (70%) physicians, seven (17.5%) nurses, and five (12.5%) professionals from other health areas participated in the sample, 87.5% of whom have a postgraduate qualification. As regards the teaching and learning process, 31 (77.5%) participants reported that their work was indirectly related to genetics, although 29 (72.5%) had never carried out a continuing education activity in the area. In clinical practice, two (5.0%) participants investigated family history up to three generations back, ten (25%) participants reported advising pregnant women about teratogens during pregnancy and lactation, and 17 (42.5%) reported occasionally referring patients to a genetics specialist. In general, participants were able to identify the main clinical characteristics that lead to suspected genetic diseases, although some situations were underestimated, such as the importance of genetic counseling in cases of consanguinity and advanced maternal or paternal age. Regarding genetic tests, only five (12%) participants reported feeling confident enough to request, interpret, and communicate results. Conclusion: Professors and preceptors in health areas are expected to encourage students to connect theory and practice, incorporating skills and competencies related to genetics into the comprehensive care of individuals. Based on these results, opportunities may be identified to improve the teaching of genetics in this and other higher education institutions.

Currículo médico baseado em competência e especialização voltada à atuação na atenção primária à saúde / Medical curriculum based on competence and specialization aimed in primary health care performing

Resumo: Introdução: O curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) foi criado com o objetivo de formar profissionais generalistas que atendessem à demanda de reestruturação do modelo de assistência proposto pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, optou-se por um currículo orientado por competência, com inserção longitudinal dos estudantes em cenários assistenciais da atenção primária à saúde (APS) do primeiro ao sexto ano e a adoção de metodologia ativa de ensino-aprendizado. Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar em que medida o curso de Medicina implantado na UFSCar, considerando seus aspectos didáticos e organizacionais, resultou na formação de profissionais voltados à atuação na APS. Método: Foram convidados a participar do estudo médicos egressos das turmas I a V da UFSCar. Mediante aceite, encaminhou-se um questionário virtual que contemplava: identificação, análise do perfil profissional e análise de fatores que influenciaram a escolha da especialidade e de fatores que contribuíram ou não para a aproximação da APS. Os resultados foram submetidos à análise descritiva e apresentados como média ± DP ou frequência absoluta (porcentagem), conforme a variável. Resultado: Dos 183 alunos contatados, 77 responderam à pesquisa. Destes, 73 (94,8%) escolheram fazer especialização, e um optou por atuar na APS como médico de família e comunidade. O elemento que mais influenciou, positiva e negativamente, a escolha da especialidade foi o contato com a área médica durante a graduação. Com relação aos fatores que poderiam ter despertado o interesse dos estudantes para atuar na APS, 13 dos 16 elementos avaliados (81,2%) não contribuíram. Conclusão: À semelhança de outros cursos de Medicina do Brasil, os egressos do curso de Medicina da UFSCar optaram por fazer especializações não voltadas à atuação na APS, em dissonância com o modelo de reestruturação da assistência proposto pelo SUS.

Abstract: Introduction: The Federal University of São Carlos (UFSCar) Medical School was created with the aim of training general practitioners, who would meet the demand for knowledge of the care model proposed by the Unified Health System (SUS). Thus, a competency-based curriculum was chosen, with longitudinal insertion of first to sixth year students into Primary Health Care (PHC) settings, and the adoption of active learning methodology. Objective: To evaluate the extent to which the Medical School at UFSCar, considering its didactic and organizational aspects, resulted in the training of professionals focused on practice in PHC. Methods: Physicians who graduated from Classes I to V at UFSCar were invited to participate in the study. Upon acceptance, a virtual questionnaire was sent, including identification, analysis of the professional profile, analysis of factors that influenced their choice of specialty and factors that may or may not have contributed to their focus on PHC. The results were subjected to descriptive analysis and presented as mean ± SD or absolute frequency (percentage), according to the variable. Results: From the 183 students contacted, 77 responded to the survey. Of these, 73 (94.8%) chose to specialize, one of whom chose to work in PHC as a Family and Community doctor. The element that had the most influence, both positive and negative, on the choice of specialty, was contact with a medical field during undergraduate training. Regarding the elements that may have sparked the students' interest in working in PHC, 13 of the 16 elements evaluated (81.2%) did not contribute in such a manner. Conclusions: As with other medical courses in Brazil, graduates from the UFSCar medical school opted to undertake specializations that were not aimed at working in PHC, in contradiction with the restructured care model proposed by SUS.

Abordagens de aprendizado e sua correlação com ambiente educacional e características individuais em escola médica / Learning approaches and their correlation with the teaching environment and individual characteristics in medical school

Resumo: Introdução: A qualidade de aprendizado de estudantes de escolas médicas tem sido tema recorrente da literatura mundial nas últimas décadas, mas há escassez de estudos nacionais acerca do assunto. O ambiente de ensino deve favorecer o aprendizado profundo, por estar intimamente relacionado com uma aprendizagem significativa. Metodologias ativas de aprendizagem são vinculadas a maior qualidade de aprendizado, por propiciarem ambiente favorável ao aprendizado profundo. Objetivo: Este estudo teve como objetivos avaliar a qualidade do aprendizado de estudantes de Medicina de um curso que adota metodologias ativas de aprendizagem e correlacioná-la com as percepções dos alunos acerca do ambiente educacional e com dados sociodemográficos. Método: Trata-se de estudo descritivo transversal realizado com estudantes do curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), do primeiro ao sexto ano. Foram utilizados os instrumentos R-SPQ-2F, DREEM e questionário sociodemográfico. Realizou-se análise descritiva, e compararam-se as frequências por meio do teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher. As diferenças entre médias foram avaliadas por meio de teste t de Student ou teste de Mann-Whitney, quando se compararam somente dois grupos, ou por meio de análise de variância (ANOVA) ou teste de Kruskal-Wallis, quando comparados mais de dois grupos. As associações entre as variáveis quantitativas foram verificadas por meio do coeficiente de correlação de Pearson ou de Spearman. A análise estatística foi realizada com auxílio do programa IBM SPSS Statistics versão 25.0, e adotou-se como parâmetro de significância um valor de p < 0,05. Resultado: Entrevistaram-se 226 alunos. A pontuação média para abordagem profunda foi de 33,52 e, para a abordagem superficial, 17,42. Em relação à percepção do ambiente educacional, a média foi de 129,77 pontos. As variáveis objetivas que demonstraram influência sobre o aprendizado foram: sexo, idade de início do curso, contato prévio com metodologias ativas, prática de idiomas, ter graduação ou pós-graduação prévia, receber auxílio financeiro de familiares e ano da graduação. Conclusão: As metodologias ativas de aprendizagem podem estimular a adoção de estratégias de aprendizado profundo. O estudo dos fatores que influenciam na abordagem de aprendizado é complexo e envolve questões individuais subjetivas.

Abstract: Introduction: The quality of learning of medical students has been a recurring subject of research in recent decades, but there are scarce national studies on it. The learning environment should encourage deep learning, as it is intimately related to meaningful learning. Active learning methods are linked to better quality of learning, since they provide a favorable environment for deep learning. Objective: The aim of this study was to evaluate the quality of learning of students at a medical school that adopts active learning methods for all course years and correlate it to students' views on educational environment and sociodemographic data. Method: This is a cross-sectional descriptive study with 1st to 6th-year medical students from the Federal University of São Carlos. The R-SPQ-2f, DREEM and sociodemographic questionnaires were applied. Descriptive analysis was performed, and frequencies were compared using chi-square test or Fisher's exact test. Differences between means were evaluated with either Student's t-test or Mann-Whitney's test, when comparing only two groups, and with one-way analysis of variance (ANOVA) or Kruskal-Wallis' test, when comparing more than two groups. Associations between quantitative variables were verified with either Pearson's or Spearman's correlation coefficient. Statistical analysis was performed with IBM SPSS Statistics version 25.0. For significance, p-value<0.05 was adopted. Result: 226 students were interviewed. The average deep learning score was 33.52 points, and, for superficial learning, 17.42 points. As for how the environment was perceived, the average score was 129.77. The objective variables that showed influence in learning were sex, course start age, previous contact with active learning methods, language study, previous undergraduate training, or post-graduate degree, receiving financial help from family and current course year. Conclusion: Active learning methods may stimulate the adoption of deep learning strategies. The evaluation of factors that influence study approaches is complex, involving subjective individual parameters.

Effects of intrauterine latent iron deficiency on auditory neural maturation in full-term newborns / Efeitos da deficiência de ferro latente intrauterino na maturação neural auditiva em recém-nascidos a termo

Abstract Objective: This study analyzed the relationship between latent iron deficiency evaluated by ferritin, and the myelination of the central nervous system evaluated through the brainstem evoked response audiometry test. Method: A total of 109 full-term newborns, born without anemia and risk factor for hearing deficiency, were enrolled. After delivery, umbilical cord blood was collected to determine ferritin and hematocrit levels. The brainstem evoked response audiometry test was carried out in the first 28 days of life. Analysis was performed between the control group (n = 71) with ferritin greater than 75 ng/mL, and the latent iron deficiency group (n = 38) with ferritin between 11 and 75 ng/mL. Results were presented as mean ± standard deviation. Statistical analysis was performed using GraphPad prism7 and SPSS with a significance level of 5%. Results: A significant higher V-wave (p = 0.02) and interpeak intervals I-III (p = 0.014), I-V (p = 0.0003), and III-V (p = 0.0002) latencies were found in the latent iron deficiency group, as well as a significant inversely proportional correlation between ferritin and the same wave and intervals (p = 0.003, p = 0.0013, p = 0.0002, p = 0.009, respectively). Multiple correlation analysis showed a significant correlation of latent iron deficiency with all interpeak intervals, even taking into account newborn gestational age. Conclusion: Iron deficiency anemia is a prevalent pathology; this study showed auditory delayed maturation associated to intrauterine iron deficiency, even in its latent form. This reinforces the importance of adopting effective measures, on a global scale, to prevent and treat this pathology in different life periods, especially in the most vulnerable population.

Resumo Objetivo Este estudo analisou a relação entre deficiência de ferro latente avaliada pela ferritina e a mielinização do sistema nervoso central avaliada pelo teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico. Método Foram incluídos no estudo 109 recém-nascidos a termo, nascidos sem anemia e fator de risco para deficiência auditiva. Após o parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado para determinar os níveis de ferritina e hematócrito. O teste de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico foi realizado nos primeiros 28 dias de vida. A análise foi realizada entre o grupo controle (n = 71) com ferritina acima de 75 ng/mL e o grupo com deficiência de ferro latente (n = 38) com ferritina entre 11 e 75 ng/mL. Os resultados foram apresentados como média ± desvio-padrão. A análise estatística foi realizada utilizando o software GraphPad prism7 e SPSS com nível de significância de 5%. Resultados Latências significativamente maiores da onda V (p = 0,02) e dos intervalos interpicos I-III (p = 0,014), I-V (p = 0,0003) e III-V (p = 0,0002) foram encontradas no grupo de deficiência de ferro latente, assim como uma correlação significativa inversamente proporcional entre a ferritina e a mesma onda e intervalos (p = 0,003, p = 0,0013, p = 0,0002, p = 0,009, respectivamente). A análise de correlação múltipla mostrou uma correlação significativa da deficiência de ferro latente com todos os intervalos interpicos, mesmo se levarmos em consideração a idade gestacional do recém-nascido. Conclusão A anemia ferropriva é uma patologia prevalente e este estudo demonstrou maturação auditiva tardia associada à deficiência intrauterina de ferro, mesmo em sua forma latente. Isso reforça a importância da adoção de medidas efetivas, em escala global, para prevenir e tratar essa patologia em diferentes períodos da vida, principalmente na população mais vulnerável.

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil / Identification of genetic diseases in Primary Health Care: experience of a medium county in Brazil / Identificación de enfermedades genéticas en la Atención Primaria de Salud: experiencia de un municipio mediano en Brasil

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.

Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.

Qualidade de vida de famílias de filhos com deficiência intelectual moderada / Quality of life in families with children with moderate intellectual disability

RESUMO Objetivo Investigar a qualidade de vida familiar (QVF) entre famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual (DI) moderada. Métodos Estudo transversal, realizado com 50 famílias com filhos com DI moderada de São Carlos, São Paulo, Brasil. Os dados foram coletados por meio de formulários, com informações sociodemográficas, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton & Brody e a Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center. Resultados Os domínios mais fortemente correlacionados com a QVF total foram "interação familiar" (r = 0,870; p < 0,001) e "cuidado dos pais com os filhos" (r = 0,845; p < 0,001). Não houve diferenças na distribuição da QVF em relação às variáveis sociodemográficas investigadas. Observou-se correlação moderada (r = 0,326) e significativa (p = 0,021) entre o índice de funcionalidade de Lawton & Brody e a QVF. O modelo de regressão linear ajustado explicou 10,6% da variabilidade encontrada na QVF (p = 0,021) e mostrou que o aumento de uma unidade no valor do índice de Lawton & Brody representou aumento de 0,092 na QVF. Conclusão A QVF das famílias investigadas encontra-se aquém de outras amostras internacionais. Ações clínicas que fortaleçam o diálogo e a coesão familiar e a construção de um plano terapêutico individualizado podem ser meios efetivos de ajuda a essas famílias.

ABSTRACT Objective To investigate the family quality of life (FQoL) among Brazilian families who have children with moderate intellectual disability (ID). Methods A cross-sectional study was carried out with 50 families who have children with moderate DI from São Carlos, São Paulo, Brazil. Data were collected by questionnaires including sociodemographic information, Barthel and Lawton & Brody functional indexes, and the Beach Center Family Quality of Life Scale. Results The domains "family interaction" (r = 0.870; p < 0.001) and "parenting" (r = 0.845; p < 0.001) were more strongly correlated with the total FQoL. There were no differences in the distribution of FQoL according to the sociodemographic variables investigated. A moderate (r = 0.326) and significant (p = 0.021) correlation was observed between the Lawton and Brody functional index and the FQoL. The adjusted linear regression model explained 10.6% of the variability found in the FQoL (p = 0.021) and showed that the increase of one point in the Lawton and Brody index represented an increase of 0.092 in the FQoL. Conclusion The FQoL of the families investigated is below other international samples. Clinical actions that strengthen dialogue and family cohesion, and the construction of an individualized therapeutic plan can be effective ways to help these families.

Qualidade de Vida de Estudantes de Medicina em um Curso que Adota Metodologias Ativas de Ensino-Aprendizagem / Quality of Life of Medical Students on a Course that Adopts Active Teaching-Learning Methods

RESUMO A qualidade de vida (QV) de estudantes de Medicina tem sido alvo de estudos, mas não encontramos na literatura trabalhos que avaliem a QV de estudantes de escolas médicas que adotam exclusivamente metodologias ativas de ensino-aprendizagem. O presente estudo avaliou a qualidade de vida dos estudantes do primeiro ao quarto ano do curso de Medicina da Universidade Federal de São Carlos. Como instrumento de coleta de dados, foi utilizado o questionário WHOQoL-100, em sua versão completa, traduzida e validada em português, que avalia seis domínios, além da QV global. Foram participantes todos os 182 estudantes matriculados do primeiro ao quarto ano do curso. Quatro estudantes foram excluídos da amostra por preenchimento incompleto do questionário, resultando em cinco grupos: grupo controle com 32 alunos recém-ingressos no curso de Medicina; grupo primeiro ano com 38 alunos concluintes; grupo segundo ano com 35 concluintes; grupo terceiro ano com 35 concluintes; e grupo quarto ano com 38 concluintes. A análise descritiva dos resultados foi apresentada como média ± erro padrão da média. A significância das diferenças foi determinada por análise de variância, seguida pelo teste de comparações múltiplas de Newman-Keuls. Para a análise de correlação, foi utilizado o método de correlação de Spearman. O nível de significância adotado foi de 5%. A QV global apresentou melhor pontuação no grupo controle (77,54 ± 2,153); seguida, em ordem decrescente, pelos grupos segundo ano (65,71 ± 3,923), quarto ano (65,63 ± 3,306), primeiro ano (65,46 ± 3,289) e terceiro ano (52,86 ± 2,776). Houve diferença significativa na QV global do grupo terceiro ano em relação aos demais (p < 0,05). Entre todos os domínios avaliados, o psicológico influenciou significativamente a QV, apresentando forte correlação com a QV nos grupos do primeiro ao quarto ano.

ABSTRACT The quality of life (QoL) of medical students has been the subject of studies, but we did not find any works in the literature that assess the QoL of students of medical schools that exclusively adopt active teaching methods. This study therefore evaluates quality of life in students from the 1st to 4th year of medical school at the Universidade Federal de São Carlos. The complete version WHOQoL-100 questionnaire was used as the data collection instrument, translated and validated for Portuguese. This questionnaire evaluates six domains, in addition to global QoL. All 182 students enrolled from the 1st to 4th year were interviewed. Four students were excluded from the sample due to incomplete filling out of the questionnaire, resulting in five groups: a control group with 32 students recently admitted to medical college; 1st year group with 38 students who had just completed the 1st year; a 2nd year group with 35 students who had just completed the 2nd year; a 3rd year group with 35 students who had just completed the 3rd year; and a 4th year group with 38 students who had just completed the 4th year. Descriptive analysis of the results was presented as means ± SEM. The significance of the differences was determined by analysis of variance followed by the Newman-Keuls multiple comparison test. For the correlation analysis, the Spearman correlation method was used. The level of significance was set at 5%. Global QoL showed a better score in the control group (77.54 ± 2.153) followed, in descending order, by the 2nd year (65.71 ± 3.923), 4th year (65.63 ± 3.306), 1st year (65.46 ± 3.289) and 3rd year (52.86 ± 2.766). There was a significant difference in the Global QoL for the 3rd year group in relation to the others (p <0.05). Among all the evaluated domains, the psychological domain had a significant influence on QoL, presenting strong correlation in the 1st to the 4th year groups.

Impacto da deficiência intelectual moderada na dinâmica e na qualidade de vida familiar: um estudo clínico-qualitativo / Impact of moderate intellectual disability on the dynamics and quality of family life: a qualitative clinical study / Impacto de la deficiencia intelectual moderada en la dinámica y calidad de vida familiar: un estudio clínico-cualitativo

Este estudo clínico-qualitativo investigou o impacto da deficiência intelectual moderada na dinâmica e na qualidade de vida familiar. Os dados foram coletados por meio de entrevistas individuais com 15 mães de deficientes, escolhidas por conveniência, e examinados pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Os resultados foram discutidos usando-se abordagem compreensiva e interpretativa. Da análise das entrevistas apreendeu-se que o cuidado do filho deficiente é centrado na mãe, o que contribuiu para a modificação das relações familiares. O enfrentamento religioso apareceu como estratégia comum de ajuste. Os filhos deficientes tiveram acesso a menos serviços e suportes do que necessitavam, nas áreas de saúde, educação e lazer. Restrições financeiras e dificuldades no convívio comunitário impactaram negativamente na qualidade de vida familiar. Apoio emocional e psicológico para todos os membros da família, e apoio prático e social, incluindo distribuição de renda e acesso a serviços adequados, mostraram-se essenciais para o bem-estar do deficiente e de sua família.

This qualitative clinical study investigated the impact of moderate intellectual disability on family dynamics and quality of life. The data were collected using individual interviews with 15 mothers of children with intellectual disabilities, as a convenience sample, and examined with categorical thematic content analysis. The results were discussed using a comprehensive and interpretative approach. Analysis of the interviews showed that care for children with intellectual disabilities is centered on the mother, contributing to the change in family relations. Religious coping appeared as a common strategy for adjusting. Children with intellectual disabilities had less access to services and support than they needed in the areas of health, education, and leisure. Financial constraints and difficulties in community living had a negative impact on the quality of family life. Emotional and psychological support for all the family members, and practical and social support, including income distribution and access to adequate services, proved essential for the well-being of children with intellectual disabilities and their families.

Este estudio clínico-cualitativo investigó el impacto de la deficiencia intelectual moderada en la dinámica y en la calidad de vida familiar. Los datos se recogieron mediante entrevistas individuales con 15 madres de deficientes, escogidas por conveniencia, y examinadas por la técnica de análisis de contenido categorial temático. Los resultados se discutieron usándose un enfoque comprensivo e interpretativo. Del análisis de las entrevistas se aprendió que el cuidado del hijo deficiente está centrado en la madre, lo que contribuyó a la modificación de las relaciones familiares. El enfrentamiento religioso apareció como estrategia común de ajuste. Los hijos deficientes tuvieron acceso a menos servicios y apoyos de los que necesitaban, en las áreas de salud, educación y ocio. Restricciones financieras y dificultades en la convivencia comunitaria impactaron negativamente en la calidad de vida familiar. Apoyo emocional y psicológico para todos los miembros de la familia, y apoyo práctico y social, incluyendo distribución de renta y acceso a servicios adecuados, se mostraron esenciales para el bienestar del deficiente y de su familia.

Avaliação da qualidade de vida de indivíduos com carcinoma bem diferenciado de tireoide pelo whoqol-100* / Quality of life assessment of individuals with well-differentiated thyroid carcinoma using whoqol-100 / Evaluación de la calidad de vida de individuos con carcinoma bien diferenciado de tiroides mediante el whoqol-100

Este estudo objetivou avaliar a qualidade de vida de pacientes em acompanhamento clínico por carcinoma bem diferenciado de tireoide, por meio do questionário WHOQOL-100. Trata-se de estudo quantitativo realizado entre março de 2015 e março de 2017 em São Carlos, SP, Brasil, descritivo e transversal, que avaliou 280 indivíduos, sendo 70 com carcinoma de tireoide e 210 controles, divididos em ≤45 e >45 anos. Os resultados mostraram que o grupo carcinoma de tireoide ≤ 45 anos apresentou prejuízo nos domínios físico (p=0,0032) e nível de independência (p<0,0001), e melhora no domínio meio ambiente (0,0138). O grupo com carcinoma de tireoide > 45 anos apresentou melhora no domínio meio ambiente (0,0002) e qualidade de vida global (p=0,00146) em relação aos controles. Esses achados, frutos de uma análise abrangente da qualidade de vida de pacientes com carcinoma diferenciado de tireoide, podem contribuir para o entendimento das repercussões da doença e seu tratamento (AU).

This study aimed to assess the quality of life of patients under clinical monitoring due to well-differentiated thyroidcarcinoma using the WHOQOL-100 questionnaire. A quantitative, descriptive and cross-sectional study was undertaken betweenMarch 2015 and March 2017 in São Carlos, SP, Brazil, evaluating 280 individuals, being 70 suffering from thyroid carcinoma and 210controls, divided in≤45 and >45 years. The results showed that the group with thyroid carcinoma≤45 years presented impairments inthe physical domain (p=0.0032) and in the level of independence (p<0.0001), and improvements in the environment domain (0.0138).The group with thyroid carcinoma > 45 years presented improvements in the environment domain (0.0002) and in the global qualityof life (p=0.00146) in relation to the controls. These findings, resulting from a comprehensive analysis of the quality of life of patientswith differentiated thyroid carcinoma, can contribute to the understanding of the repercussions the disease and its treatment entail (AU).

Este estudio objetivó evaluar la cualidad de vida de pacientes en seguimiento clínico por carcinoma bien diferenciadode tiroides, mediante el cuestionario WHOQOL-100. Se trata de estudio cuantitativo desarrollado entre marzo del 2015 y marzodel 2017 en São Carlos, SP, Brasil, descriptivo y trasversal, que evaluó 280 individuos, siendo 70 con carcinoma de tiroides y 210controles, divididos en≤45 y >45 años. Los resultados mostraron que el grupo carcinoma de tiroides≤45 años presentó perjuicio enlos dominios físico (p=0,0032) y nivel de independencia (p<0,0001), y mejora en el dominio medio ambiente (0,0138). El grupo concarcinoma de tiroides > 45 años presentó mejora en el dominio medio ambiente (0,0002) y calidad de vida global (p=0,00146) conrelación a los controles. Eses hallazgos, frutos de un análisis amplio de la calidad de vida de pacientes con carcinoma diferenciadode tiroides, pueden contribuir a la comprensión de las repercusiones de la enfermedad y su tratamiento (AU).

Prevalence and factors associated with alcohol consumption during pregnancy / Prevalência e fatores associados ao consumo de álcool durante a gravidez

Abstract Objectives: to investigate the prevalence of alcohol consumption during pregnancy and its sociodemographic, reproductive and newborn-related factors. Methods: a cross-sectional and exploratory study carried out on a sample of post-partum women, recruited daily over six months. Sociodemographic and reproductive information about the women and data concerning the newborns were collected. T-ACE questionnaire was used to identify the pattern of alcohol consumption by the women. They were divided into two groups: alcohol consumers (T-ACE score ≥2) and non-alcohol consumers. Comparisons between the two groups were made using the unpaired t test, chi-square test or Fisher's exact test according to the type of variable analyzed. The significance level was set at 5%. Results: out of 925 women, 818 (88.4%) agreed to participate. Among them, 60 (7.3%) were T-ACE positive, i.e. identified as alcohol consumers. Regarding the sociodemographic information, alcohol consumption was more frequent among women who did not have a steady partner (p=0.010). No reproductive variable presented a significant difference between the groups. A lower weight was observed among children of T-ACE positive mothers (3,045g±71.0 vs 3,192g±19.2; p=0.040). Conclusions: identifying and characterizing women who are more susceptible to alcohol consumption during pregnancy can contribute to developing more effective public health intervention strategies.

Resumo Objetivos: investigar a prevalência de consumo de álcool na gravidez e fatores sociodemográficos, reprodutivos e dos recém-nascidos associados. Métodos: estudo transversal e exploratório, desenvolvido sobre amostra sequencial de puérperas, recrutadas diariamente durante seis meses. Foram coletadas informações sociodemográficas e reprodutivas das mulheres, e dados dos recém-nascidos. O questionário T-ACE foi aplicado para identificar o padrão de consumo alcoólico das mulheres, dividindo-as em dois grupos: consumidoras (pontuação T-ACE ≥ 2) e não consumidoras de álcool. As comparações entre os dois grupos foram realizadas utilizando-se os testes t não pareado, qui-quadrado ou exato de Fisher, conforme o tipo de variável analisada. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: 925 puérperas foram convidadas e 818 (88,4%) concordaram em participar da pesquisa. Das participantes, 60 (7,3%) foram T-ACE positivas, ou seja, identificadas como consumidoras de álcool. Com relação às informações sociodemográficas, o consumo de álcool foi mais frequente entre mulheres sem companheiro fixo (p=0,010). Nenhuma variável reprodutiva apresentou diferença significativa entre os grupos. Observou-se menor peso entre filhos de mães T-ACE positivas (3.045g±71,0 vs 3.192g±19,2; p=0,040). Conclusões: identificar e caracterizar as mulheres mais susceptíveis ao consumo de álcool na gravidez pode colaborar no desenvolvimento de estratégias de intervenção em saúde pública mais eficazes.

Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) / Qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the Brazilian National Health System (SUS) / Calificación y provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Brasileño de Salud (SUS)

Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos. Finalmente, considerando as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, apresentamos uma proposta de perfil de competência mínimo em Genética, elaborada para instrumentalizar os cursos de graduação da área da Saúde, em particular os cursos de Medicina. Assim, oferecemos um referencial teórico para apoiar o delineamento de programas de educação e formação em Saúde, contribuindo para inclusão do cuidado em Genética no SUS.(AU)

This theoretical essay reflects on the qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the SUS. To carry out this analysis, we introduce the Policy and its guidelines, with a focus on discussion of two integrated strategies: the provision and settlement of geneticist physicians; and training of primary care professionals with regard to genetic diseases and congenital defects. Finally, in view of the Brazilian National Curriculum Guidelines for undergraduate medical courses, we suggest a profile of minimum competencies required in Genetics, developed in order to provide resources to undergraduate courses in Health, in particular, medical courses. We provide a theoretical reference to support the outline of programs of education and training in Health, contributing to including Genetics in the SUS.(AU)

Este ensayo teórico reflexiona sobre la calificación y la provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el SUS. Para ello, presentamos la Política y sus directrices y situamos la discusión alrededor de dos estrategias integradas: la provisión y la fijación en el área de médicos genetistas y la capacitación de profesionales de Atención Primaria a la Salud en relación a las enfermedades genéticas y a los defectos congénitos. Finalmente, considerando las Directrices Curriculares Nacionales del Curso de Graduación en Medicina, presentamos una propuesta de perfil de competencia mínimo en Genética, elaborada para instrumentalizar los cursos de graduación del área de la Salud, en particular los cursos de Medicina. De esta forma, ofrecemos una referencia teórica para apoyar el delineamiento de programas de educación y formación en Salud, contribuyendo para la inclusión del cuidado en Genética en el SUS.(AU)

Possíveis novos determinantes da qualidade de vida de pacientes com câncer de tireoide tratado: um estudo qualitativo / New possible determinants of the quality of life of patients with treated thyroid cancer: a qualitative study

Resumo Objetivou-se uma abordagem qualitativa de fatores que determinariam a qualidade de vida de pacientes com carcinoma papilífero de tireoide tratados. Foram feitas 16 entrevistas em profundidade com indivíduos de 18 a 45 anos sobre suas representações e experiências com esta enfermidade, seguidas por análise de conteúdo de enunciados. Os resultados contêm aspectos já previstos em questionários estruturados sobre qualidade de vida, mas outros estão parcialmente presumidos nesses questionários (manejo do conceito de etiologia da doença, a inserção “forçada” dos pacientes no universo conceitual médico, o medo do prognóstico e as mudanças “positivas” no estilo de vida). A interpretação desses resultados beneficiou-se de elaborações teóricas de desenvolvimento recente: as angústias sobre a experiência da doença parecem configurar-se, para os participantes, como um “risco moderno”, no contexto de uma “sociedade de riscos”. O desenvolvimento de questionários estruturados de qualidade de vida requer constantes estudos qualitativos que captem mudanças nos aspectos subjetivos do construto, dada a dinamicidade dos significados histórico-culturais e psicológicos do processo saúde-doença, constantemente influenciados por inovações tecnológicas e sucessivas interpretações epidemiológicas.

Abstract The aim of this study was to develop a qualitative approach of determinant factors of the quality of life of treated patients with papillary thyroid carcinoma. Sixteen in-depth interviews were conducted with individuals 18 to 45 years old regarding their disease representations and experiences, followed by statements content analysis. The results show issues already provided in structured questionnaires about quality of life, although others were only partially assumed in these surveys (management of the concept of disease etiology; the “forced” patient introduction into the medical conceptual universe; the fear of the prognosis and positive changes in lifestyle). The results interpretation were benefited from recently developed theoretical elaborations: the anxieties related to illness experience seem to be configured as a “modern risk”, in the context of a “risk society”. The development of structured questionnaires on quality of life requires frequent qualitative studies to capture changes in subjective aspects of the construct, given the dynamic changes of historical, cultural and psychological meanings of the health disease process, constantly influenced by technological innovations and continuing epidemiological interpretations.

Triagem de hipotireoidismo em crianças - Visão dos médicos da atenção primária à saúde de um município de médio porte / Hypothyroidism screening in children: Views of primary health care physicians from a medium-sized city / Detección de hipotiroidismo en niños - Visión de los médicos de atención primaria a la salud de un municipio de tamaño medio

Objetivo: Avaliar quais parâmetros os médicos da atenção primária à saúde do município de São Carlos, SP, Brasil, adotam para realizar triagem de função tireoidiana em crianças e adolescentes, quais exames complementares são solicitados e qual a conduta diante de resultados laboratoriais alterados. Métodos: Estudo transversal descritivo, no qual participaram 26 profissionais, correspondendo a 96,3% de todos os médicos da atenção primária da cidade que atuam no cuidado de crianças e adolescentes. Os participantes responderam por escrito quais as três situações mais frequentes na prática clínica em que indicavam triagem de hipotireoidismo na população pediátrica, quais os exames laboratoriais solicitados nesta avaliação e a qual conduta frente a exames com resultados alterados. Resultados: As situações clínicas mais frequentes apontadas pelos participantes como indicações de avaliação tireoidiana foram: obesidade, com 23 respostas (88,5%); baixa estatura, com 16 (61,5%); e síndrome de Down, com 8 (30,8%). Nove médicos (34,6%) responderam realizar o rastreio pela dosagem de TSH e T4l e outros 9 (34,6%), pela dosagem de TSH isolado. A conduta mais frequente diante de um resultado alterado foi o encaminhamento ao endocrinologista pediátrico, com 14 respostas (53,8%). Conclusão: O cenário encontrado neste estudo mostra que exames de função tireoidiana são solicitados rotineiramente por médicos da atenção primária no acompanhamento de crianças obesas. Como a obesidade infantil tem uma alta prevalência, isso pode determinar aumento importante dos custos do serviço de saúde e sobrecarga nos serviços de atenção especializada.

Objective: To determine which parameters are used by primary care physicians of São Carlos city, SP, Brazil, to screen thyroid function in children and adolescents, which tests are required for the assessment, and what options are provided to patients with abnormal results. Methods: This was a descriptive study in which 26 professionals participated, corresponding to 96.3% of all primary care physicians who provide medical care to children and adolescents. The participants provided written answers for questions regarding the 3 most common situations in clinical practice that warranted a hypothyroidism screening test in the pediatric population; the laboratory tests required for the assessment, and the options provided to patients with abnormal results. Results: The most common clinical situations identified by the physicians as indications for evaluation of thyroid function were obesity (23 answers; 88.5%), short stature (16 answers; 61.5%), and Down syndrome (8 answers; 30.8%). Nine physicians (34.6%) screened thyroid function by using the TSH and FT4 tests, whereas 9 other physicians (34.6%) used only the TSH test. In case of abnormal results, most physicians referred the patient to a pediatric endocrinologist (14 answers; 53.8%). Conclusion: Thus, the findings of this study indicate that thyroid function tests are routinely ordered by primary care physicians for the follow-up of obese children. As childhood obesity is highly prevalent, it may lead to a significant increase in health service costs and overload secondary care services.

Objetivo: Evaluar los parámetros que los médicos de atención primaria de salud en la ciudad de São Carlos, SP, Brasil, adoptan para realizar exámenes de función de la tiroides en niños y adolescentes, los exámenes complementarios necesarios y cual conducta ante los resultados anormales de laboratorio. Métodos: Estudio descriptivo, que asistieron 26 profesionales, representando 96,3% de todos los médicos de atención primaria de la ciudad que trabajan con niños y adolescentes. Ellos respondieron cuales son las tres situaciones más comunes en la práctica clínica que indican cribado de hipotiroidismo en la población pediátrica, que exámenes adicionales solicitados en esta evaluación y cual conducta delante los exámenes laboratoriales con resultados anormales. Resultados: Las situaciones clínicas más frecuentes identificadas por los participantes como indicadoras de evaluación de la tiroides son: la obesidad con 23 respuestas (88,5%), baja estatura, con 16 (61,5%) y el síndrome de Down con 8 (30,8%). 9 (34,6%) médicos dijeron realizar rastreo por medio de la TSH y T4 libre y otros 9 (34,6%), a través de la dosis de TSH aislado. La conducta más mencionada ante un resultado anormal fué un encaminamiento al endocrinologista pediatra, con 14 respuestas (53,8%). Conclusión: El escenario en este estudio muestra que los exámenes de función de la tiroide son solicitados rutinariamente por los médicos de atención primaria en el acompañamiento de niños obesos. Como la obesidad infantil tiene una alta prevalencia, esto puede causar incremento en los costos de los servicios de salud y en las despensas generales en los servicios de atención especializada.

Conscientização dos pais sobre o estado nutricional de seus filhos: estudo exploratório em adolescentes de baixa renda no Brasil / Parental awareness of overweight and obesity: an exploratory study addressing low-income adolescents in Brazil

To evaluate parental awareness and management of overweight and obesity in a sample of low income adolescents registered in a primary health care center (PHCC) in Brazil METHOD: Among adolescents registered in the PHCC, 142 agreed to participate in this study and their body mass index was calculated. Unaware of the anthropometric data, parents were visited at home and asked to select a descriptor for their offspring's body weight (underweight, about right, overweight, and obese RESULTS: Seventeen adolescents were classified as overweight (12.0%) and 14 as obese (10.0%). Among 17 overweight adolescents, 13 (76.5%) were accurately identified by their parents in that condition, and among 13 obese adolescents, 12 (92.3%) were. Three parents of overweight (23.1%) and five parents (41.6%) of obese adolescents tried to manage their offspring's weight problem with a healthcare provider support CONCLUSIONS: Despite the fact that parental recognition was relatively high in this population, our data revealed a low demand for interventionsto reverse the adolescent's overweight and obesity...

Avaliar o reconhecimento e o manejo por parte dos pais frente a situações de sobrepeso e obesidade de adolescentes MÉTODO: Entre os adolescentes de baixa renda cadastrados em um centro de atenção primária à saúde no Brasil, 142 tiveram seu índice de massa corporal calculado. Sem terem conhecimento dos dados antropométricos, os pais foram solicitados a selecionar um descritor para o peso corporal de seus filhos (baixo peso, peso adequado, sobrepeso e obeso RESULTADOS: Dezessete adolescentes foram classificados como sobrepeso (12.0%) e 14 como obesos (10.0%). Entre os 17 adolescentes com sobrepeso, 13 (76.5%) foram corretamente identificados por seus pais e, entre 13 adolescentes obesos, 12 (92.3%) foram identificados como tal. Três pais de adolescentes com sobrepeso (23.1%) e cinco pais (41.6%) de adolescentes obesos procuraram a ajuda de um profissional de saúde para tratarem o problema de peso de seus filhos CONCLUSÕES: O reconhecimento dos pais foi relativamente alto, porém, houve uma baixa demanda por intervenções que pudessem reverter o sobrepeso e a obesidade dos adolescentes...

Sarcoidosis simulating metastasis in patient with Merkel cell carcinoma / Sarcoidose simulando metástase em paciente com carcinoma de células de Merkel

Merkel cell carcinoma (MCC) is a rare and aggressive skin neuroendocrine tumor whose etiology remains little known. The immune system dysfunction is considered one of the possible causes, shared with other diseases, like sarcoidosis. This article presents the case of a male patient, in the seventh decade of life, which had a prior MCC diagnosis and was subsequently diagnosed with sarcoidosis, which radiologically simulated lung and mediastinum metastasis. The association between MCC and sarcoidosis is infrequent and rarely described in literature, found in only two case reports.

O carcinoma de células de Merkel (CCM) é um tumor neuroendócrino de pele, raro e agressivo, cuja etiologia permanece pouco compreendida. Disfunção do sistema imune é apontada como um possível fator causal, tanto para o CCM quanto para a sarcoidose. Este artigo descreve o caso de um paciente do sexo masculino, na sétima década de vida, com diagnóstico de CCM, posteriormente diagnosticado com sarcoidose, que, à radiologia, simulava metástase para pulmão e mediastino. A associação entre CCM e sarcoidose é rara e muito pouco descrita na literatura, encontrada em apenas dois relatos de casos.

Maternal and perinatal aspects of birth defects: a case-control study / Aspectos maternos y perinatales de los defectos congenitos: un estudio caso-control / Aspectos maternos e perinatais dos defeitos congenitos: um estudo caso-controle

Objective: To assess the prevalence of congenital defects and to investigate their maternal and perinatal associated aspects by reviewing Birth Certificates. Methods: Among all born alive infants from January 2003 to December 2007 in Maternidade da Santa Casa de Misericórdia of São Carlos, Southeast Brazil (12,199 infants), cases were identified as the newborns whose Birth Certificates registered any congenital defect. The same sex neonate born immediately after the case was chosen as a control. In total, 13 variables were analyzed: six were maternal related, three represented labor and delivery conditions and four were linked to fetal status. The chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the variables, being significant p<0.05. Results: The prevalence of congenital defects was 0.38% and the association of two or more defects represented 32% of all cases. The number of mothers whose education level was equal or less than eight years was significantly higher among the group with birth defects (p=0.047). A higher frequency of prematurity (p<0.001) and cesarean delivery (p=0.004) was observed among children with birth defects. This group also showed lower birth weight and Apgar scores in the 1st and the 5th minute (p<0.001). Conclusions: The prevalence of congenital defect of 0.38% is possibly due to underreporting. The defects notified in the Birth Certificates were only the most visible ones, regardless of their severity. There is a need of adequate epidemiological monitoring of birth defects in order to create and expand prevention and treatment programs. .

Objetivo: Evaluar la prevalencia de defectos congénitos e investigar aspectos maternos y perinatales asociados por el análisis de la Declaración de Nacido Vivo. Métodos: Estudio de tipo caso-control, teniendo en cuenta a todos los nacidos vivos desde enero de 2003 hasta diciembre de 2007, en la Maternidad de la Santa Casa de Misericórdia de São Carlos (São Paulo, Brasil), que totalizó 12.199 niños. Se identificaron como casos los recién nacidos cuya Declaración de Nacido Vivo señalaba algún defecto congénito. Para el grupo control, se eligió el niño del mismo sexo, nacido inmediatamente después del caso. En total, se analizaron 13 variables, siendo seis maternas, tres relacionadas a las condiciones de parto y cuatro fetales. Las pruebas del chi-cuadrado y exacto de Fisher fueron usadas para comparar las variables, considerándose un nivel de significancia de 5%. Resultados: La prevalencia de defectos congénitos fue del 0,38%, siendo que la asociación de dos o más defectos representó el 32% de los casos. En el grupo con defecto congénito, hubo un número significativamente superior de madres con escolaridad igual o inferior a ocho años de estudio (p=0,047). Entre los niños con defectos congénitos, se observó mayor frecuencia de prematuridad (p<0,0001) y de parto cesáreo (p=0,004), así como peso y valores de Apgar en el 1er y 5º minutos significativamente inferiores (p<0,0001). Conclusiones: La prevalencia de defecto congénito del 0,38% se debe, posiblemente, a la subnotificación de las anomalías, habiendo sido registrados los defectos congénitos más visibles, independiente de la gravedad. Los datos de ese trabajo refuerzan la importancia de la monitoración epidemiológica adecuada, además de la necesidad de crear y expandir programas ...

Objetivo: Avaliar a prevalência de defeitos congênitos e investigar aspectos maternos e perinatais associados pela análise da Declaração de Nascido Vivo. Métodos: Estudo do tipo caso-controle, considerando-se todos os nascidos vivos de janeiro de 2003 a dezembro de 2007 na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, o que totalizou 12.199 crianças. Identificaram-se como casos os recém-nascidos cuja Declaração de Nascido Vivo apontava algum defeito congênito. Para o grupo controle, escolheu-se a criança do mesmo sexo, nascida imediatamente após o caso. No total, analisaram-se 13 variáveis, sendo seis maternas, três relacionadas às condições de parto e quatro fetais. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para comparar as variáveis, considerando-se nível de significância de 5%. Resultados: A prevalência de defeitos congênitos foi de 0,38%, sendo que a associação de dois ou mais defeitos representou 32% dos casos. No grupo com defeito congênito, houve um número maior de mães com escolaridade igual ou inferior a oito anos (p=0,047). Entre as crianças com defeitos congênitos, observou-se maior frequência de prematuridade (p<0,001) e de parto cesáreo (p=0,004), assim como peso e valores de Apgar no 1º e 5º minutos significativamente mais baixos (p<0,001). Conclusões: A prevalência de defeito congênito de 0,38% deve-se, possivelmente, à subnotificação das anomalias, tendo sido registrados os defeitos congênitos mais visíveis, independentemente da gravidade. Os dados deste trabalho reforçam a importância do monitoramento epidemiológico adequado, além da necessidade de criar e expandir programas de prevenção e tratamento de defeitos congênitos. .